viernes, 24 de julio de 2009

Incluir es Convivir, Associació Aprenem

Queremos darle difusión a este video que ha preparado la Associació Aprenem, Asociación con la que compartimos muchísimos de sus objetivos. Desde aquí, darles la enhorabuena por el trabajo de difusión y de impartir conocimientos sobre este síndrome, así como su lucha por la defensa de sus derechos y de dar a la sociedad una imagen totalmente distinta y positiva de este trastorno.

martes, 21 de julio de 2009

El Triatlón de Valencia acogerá a discapacitados.

La prueba triatlética con más tradición de la Comunidad Valenciana tendrá una competición exclusivamente paralímpica en la que los deportistas con alguna discapacidad podrán participar.

En estrecha colaboración con la Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo (ATTEM) y el Proyecto Triatlón Solidario (del que ASPAU es colaborador), se ha diseñado una prueba integrada.

La competición se realizará el próximo 6 de Septiembre a partir de las 8,45 horas, en la Playa de la Malvarrosa.

Javier Martinez, organizador de la prueba, dice "Queremos movilizar a la sociedad, fomentar el triatlón entre discapacitados y recaudar fondos para el desarrollo de niños con alteraciones en el neurodesarrollo".

Colabora!!

Más información:

domingo, 19 de julio de 2009

Identifican los genes implicados en el origen del autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes» MIRENKO CAROCHE. DIARIO VASCO.


Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome.

El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología.

Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal.

Mejora de tratamientos
Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar».

Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».